英国谢菲尔德大学和美国斯坦福大学的科学家通过合作，开发了一种新的机器学习模型，用于发现运动神经元疾病 (MND) 的遗传风险因素。

MND是一类散发或遗传的致死性神经系统退行性疾病。临床表现为进行性的肌肉萎缩、无力伴有锥体束征、言语不清、饮水呛咳，当呼吸肌受累时可出现呼吸困难、呼吸衰竭。其中，肌萎缩侧索硬化（ALS）是MND中最常见的一种形式。

在最近的新研究中，研究小组发现一个被称作“KANK1”的基因是新的MND遗传因子。它在普通人神经元中产生的神经毒性与在患者大脑中观察到的非常相似。他们表示，尽管处于早期阶段，但也有可能是新药设计的新目标。

这个机器学习工具名为RefMap，此前已经帮助科学家发现了690个MND的风险基因。研究作者Johnathan Cooper-Knock博士说：“这个新工具将帮助我们了解和分析 MND 的遗传基础。有了它，我们就能知道该疾病有多少是由于遗传因素变化而造成的。”

研究的另一作者Sai Zhang 博士说：“RefMap 通过整合遗传和表观遗传数据来识别风险基因。它也是一种通用工具，我们正在将其应用于其它疾病的遗传基因识别。这些发现，终将帮助我们设计出疾病的个性化治疗方法。”

该研究题为“Genome-wide identification of the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis”，已发表在《神经元》期刊上。

前瞻经济学人APP资讯组

论文原文：https://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(21)01036-9?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0896627321010369%3Fshowall%3Dtrue

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