生育一个健康的宝宝，是每一位爸爸妈妈们最大的心愿。2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。为帮助广大市民更好地了解出生缺陷，提高防范意识，广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心在医院内开展为期一周的科普宣教、义诊等公益活动，帮助更多家庭实现健康生育。

出生缺陷是指胎儿在出生前发生的形态、结构、功能或代谢异常。包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。有些异常出生时就能发现，有些则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现。出生缺陷是婴儿死亡和残疾的主要原因，危害相当严重。

广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心副主任、主任医师刘俐伶介绍：“在广西，围产期重大致死致残的出生缺陷类疾病中，首要的病因就是地贫导致的重型地贫。”

图：广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心副主任、主任医师刘俐伶

地中海贫血（地贫）是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血。中重型地贫对宝宝的身体发育、精神面貌、器官功能等均会造成不利的影响。

2018年国家卫生健康委制定的《全国出生缺陷综合防治方案》中提出，要落实出生缺陷的三级预防措施，即一级预防是在婚前、孕前进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

据了解，目前自治区人民医院生殖医学与遗传中心已经开展胚胎植入前遗传学诊断技术（俗称的“三代试管婴儿技术”），可以针对出生缺陷高危人群或者有家族遗传病的家庭降低出生缺陷发生概率。也是出生缺陷的一级预防措施之一。

刘俐伶介绍，从生殖遗传的角度来看，预防出生缺陷的有效手段或方式包括基因检测、遗传咨询和家族史评估、生活方式的调整等。刘俐伶建议，从优生优育的角度出发，育龄人群要预防出生缺陷，应该做到以下几个方面：健康的生活方式、孕前保健、营养补充、避免接触环境中的有害物质；对于有遗传病家族史的夫妇进行遗传咨询，选择适合的生育方式；鼓励适龄生育，保持良好的心理状态、在医生指导下合理使用药物；新生儿出生后进行必要的疾病筛查，避免延误疾病的诊断和治疗。相信通过这些措施，育龄人群可以最大限度地减少出生缺陷的风险，为生育健康的孩子打下坚实的基础。

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